2014. 6. 12.
* 출생시
아기가 태어났을 때 얼굴
모양을 포함한 신체의 이상 중에서 다운증후군을 의심하게 하는 것들이 있습니다. 일반적으로 다른 신생아와는 달리 키와 몸무게가 작을 수 있습니다.
목이 두꺼워 보이며, 목뒤와 등을 연결하는 겹살이 관찰되는데, 이를 날개목 혹은 익상경이라고 합니다. 아이가 자라면 일반적으로 모발선이 목의 밑
부분까지 이어집니다. 출생시 손과 발이 부어 보이는데, 아이가 자라서도 계속 부어 보일 수 있습니다. 손톱과 발톱이 자고 그 끝 부분이 약간
올라와 작은 수저같이 보입니다. 팔꿈치 밑 부분의 팔이 윗 부분에 비하여 바깥쪽으로 휘어져 있으며 이를 외반주라고 합니다. 일반 아이에 비하여
턱이 작고 커서는 윗니와 아랫니가 고르게 맞지 않는 부정교합이 있습니다. 입안을 보면 입천장이 높습니다. 간혹 가슴이 매우 넓어 보이는데 양쪽
젖꼭지 사이가 넓어 보입니다.
위에서 말한 소견을 통하여
터너 증후군이 의심되면, 피를 뽑아 염색체 검사를 시행하여 정확한 진단을 내립니다.
* 아이가 자라면서
아이가 자라면서 앞서
이야기한 신체 증상의 일부분은 없어지며, 많은 경우에 있어서 경험 있는 의사만이 이상 여부를 알 수 있는 경우도 있습니다. 심장 이상 등이 없는
경우 일반적으로 터너 증후군 아이가 병원을 찾는 이유는 키가 작아서 입니다. 뼈의 성장 과정에 이상이 있어, 치료를 받지 않는 터너 증후군
아이의 최종 어른키는 143cm 정도 됩니다. 팔과 다리의 길이 비도 일반 아이와는 다릅니다. 또한 치료를 받지 않으면 유방이 발달하지 않으며
월경이 없습니다. 태아기 때 성염색체의 이상으로 인하여 난소가 퇴화되어, 난자 세포가 없어지고 여성호르몬을 분비할 수 없게 됩니다. 이로 인해
유방 발달과 월경이 없으며, 임신을 못하게 됩니다. 그러나 간혹 어떤 아이들에서는 정상 사춘기 발달과 월경을 가지며, 임신을 한 경우도 있으나
그 가능성은 낮습니다.
* 터너 증후군이 생기는 이유
우리의 몸은 세포로 이루어져
있는데, 이 세포는 매우 작아 눈에는 보이지 않으나 사람의 몸 안에서 일어나는 모든 일을 담당합니다. 현미경으로 세포를 관찰하면 세포 안에 핵이
있고 이 핵 안에 작고 가는 실 같은 염색체를 관찰할 수 있습니다. 사람의 세포에는 46개(23쌍)의 염색체가 있는데, 2개는 성을 결정하는
성염색체이며 나머지 44개는 상염색체라고 합니다. 여자의 성염색체는 XX이며 남자에서는 XY 입니다. 엄마의 난자에는 22개의 상염색체와 1개의
성염색체가 들어 있으며, 아빠의 정자에는 22개의 상염색체와 1개의 성염색체가 들어 있습니다. 이 난자와 정자가 만나면 태아가 형성되어 자라게
되는데, 이때 염색체를 조사해보면 44개의 상염색체와 2개의 성염색체로 이루어져 있습니다. 난자의 성염색체는 X이며 정자의 성염색체는 X 혹은
Y 인데, X 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 여자가 되며(X + X = XX), Y 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 남자가 됩니다(X
+ Y = XY).
한 쌍을 이루는 두 개의
염색체중 하나가 다른 하나의 염색체와 약간의 차이만 있어도 우리 신체는 큰 변화가 생깁니다. 간혹 X나 Y가 태아에게 전해지지 못하면 XX나
XY 대신에 하나의 X 만 존재하게 되며, 총 염색체 수는 45개가 됩니다. 이런 경우를 45, X라고 표시하며 터너 증후군의 가장 흔한
원인입니다. 전해지지 않은 X나 Y가 어머니 것인지 아버지 것인지는 알 수가 없습니다. 또한 이와 같은 일이 일어날 것인지를 예측할 수도
없으며, 그 원인도 아직은 잘 모릅니다. 이는 아버지나 어머니의 잘못 때문에 발생하는 것이 아니며, 임신 중에 운동, 식사, 약물, 담배 및 술
등 때문에 발생하는 것도 아닙니다.
어떤 터너 증후군 여아에서는
현미경으로 세포들을 관찰해보면, 어떤 세포에는 두 개의 XX 염색체가 있는데 어떤 세포에는 1개의 X 염색체만 있습니다. 이를
모자이시즘(mosaicism)이라고 하며, 45,X/46,XX로 표시합니다. 어떤 경우에는 염색체 수는 46개인데 두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은
경우가 있는데, 이를 등완 염색체 X라고 합니다. 또한 X 염색체의 일부분만 이상이 있는 경우에도 터너 증후군이 발생할 수 있습니다. 이와 같이 염색체 이상이
다양하므로 어떤 여아에서는 터너 증후군의 많은 모습이 관찰되고 또 어떤 여아에서는 적게 관찰됩니다.
여아 4000명 출생 당
1명 정도에서 터너 증후군이 관찰되는데, 산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산되어 자연 유산된 태아에서 염색체를
검사해보면 10% 정도에서 터너 증후군이 관찰된다. 일반적으로 산모의 나이가 많다고 잘 생기지는 않습니다.
* 치료
여성호르몬(에스트로겐)은 신체 성장을 돕고, 여성다운 신체 즉 유방 발달 및 월경을 유지시켜 줍니다. 그러나 터너 증후군 여아는 난소가 없기 때문에 여성호르몬을 만들지 못하여 키가 작고 유방 발달 및 월경이 없는데, 다시 말하면 일반 여아들이 9세에서 13세 사이에 유방이 발달하고 급성장이 생기는 신체 변화가 없어서 겪는 심리적인 고통이 많습니다.
성장호르몬이 개발되기 전에는 키가 좀 더 커지도록 소량의 여성호르몬을 투여하였습니다. 그러나 여성호르몬은 키를 증가시키나 성장이 일어나는 성장판을 성숙시켜 성장이 일찍 멈추게 만들어 결국 어른키는 많이 커지지 못했습니다.
최근에는 유전자 재조합 방법으로 사람 성장호르몬을 단독 혹은 옥산드롤론이라는 남성호르몬 제재와 같이 사용하여 효과가 좋았다는 보고가 많습니다. 성장호르몬은 일주일에 3일 사용하는 것보다는 매일 사용하는 것이 좋으며, 성장호르몬 결핍증에서 사용하는 량보다 고용량을 사용할수록 효과가 좋습니다. 투여하는 시기는 아직 논란이 많으나 어릴수록 효과가 큰 것으로 알려져 있습니다. 성장호르몬으로 치료하는 동안에는 갑상선 기능 검사와 당화혈색소 검사 등을 통하여 부작용이 생기는지를 관찰하여야 합니다. 일반적으로 성장호르몬을 사용하는 동안에는 에스트로겐을 사용하여 사춘기를 유발하지 않습니다.
키가 어느 정도 커지면 이때부터 에스트로겐을 투여하여 자궁내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 이후 6개월에서 1년이 지나면 28일 주기로 첫 9일간은 에스트로겐(프레마린)만을 복용하고 나머지 12일은 프레마린과 프로제스틴(프로베라)을 21일간 복용을 시키고 나머지 7일은 약을 복용하지 않습니다. 그러면 약을 복용하지 않는 나머지 7일 동안 생리가 있습니다. 이러한 호르몬 제재들은 부작용이 있으므로 반드시 의사와 상의하여 복용하여야 합니다.
결혼 후에 아기를 원하는
경우에는 난자 기증이나 체외 수정에 의한 임신도 가능합니다.
* 다른 의학적 문제
많은 터너 증후군 여아들이 경험하는 것은 아니지만, 일반 사람들보다는 잘 생기는 의학적 관찰이 필요한 문제들에 대해서 알아보겠습니다.
1. 뼈
뼈에 칼슘 등의 무기질이
충분히 있어야 통증이 없고 잘 부러지지 않는데, 이때 에스트로겐이 필요합니다. 그러나 터너 증후군에서는 에스트로겐이 부족하기 때문에 뼈가 약하여
통증을 잘 호소하며, 심하면 골절이 생깁니다. 칼슘 등 무기질을 충분히 섭취하고 에스트로겐을 복용하여야 합니다. 또한 등뼈가 휘는 경우도
있는데, 심하면 수술이 필요한 경우도 있습니다.
2. 콩팥
콩팥이 제 위치에 있지
않거나 모양이 이상한 경우가 있는데, 요로 감염이 잘 발생합니다. 요로 감염이 있으면 콩팥이 손상을 입으므로 적절한 치료를 하여야 합니다.
3. 심장
두 가지 종류의 심장 및
혈관 이상이 있을 수 있는데, 하나는 온 몸으로 피를 보내는 대동맥이 좁아지는 경우로서 출생 후 발견되면 수술을 하여야 합니다. 다른 하나는
나이가 증가하여 고혈압이 발생하는 것으로서 약물로 치료하여야 합니다.
4. 피부
피부에 검은 색소를 띤
반점들이 생기는데, 암으로 변화하지는 않으나 보기 흉하면 수술을 하여 줍니다. 또한 피부 곳곳에 색소 침착이 덜 되는 경우도 있습니다.
5. 갑상선 기능 이상 및 당불내성
터너 증후군에서는
자가면역질환이 잘 생기는데 이는 자기 세포를 자기 것이 아닌 것으로 판단하여 우리 몸의 면역세포가 파괴하는 현상입니다. 갑상선 기능저하증 혹은
기능증가증이 생길 수 있으며, 당불내성 및 당뇨병도 생길 수 있습니다.
6. 감염
중이염이 잘 발생하며 치료가
안되면 청력을 잃을 수도 있습니다. 감기를 앓던 중에 귀가 아프다고 하면 반드시 중이염에 대한 검사를 시행하고 필요하면 치료를 해야 합니다.
7. 다른 문제
사시 및 안검하수가 잘
생기고 수평적 안구진탕이 생깁니다. 이런 경우에는 교정을 하여줍니다. 입천장이 높은 경우에도 필요하면 교정을 하여 줍니다.
* 사회성 발달
사람들은 어린아이를 대할 때 나이보다는 키에 맞추어 상대합니다. 그러나 키가 아닌 나이에 맞추어 자녀를 대한다면, 자녀가 사회적으로 더욱 성숙해지는 것을 느끼실 수 있습니다.
복장은 같은 나이 또래들이 즐겨 입는 것을 입을 수 있도록 격려하여 주십시오. 또한 동료 또래들과 잘 어울리지 못하면 어울릴 수 있는 방법을 찾도록 도와주셔야 합니다. 그리고 자녀가 나이에 합당한 결정을 내릴 수 있도록 도와 주셔야 합니다. 부모님께서도 경험하셨지만 학교에서 친구들과 문제가 생기면 학교 가기가 싫어지고 세상 모든 일이 불행해 보입니다. 터너 증후군 아이들은 같은 나이 또래 여자아이들과는 다른 자신의 외모와 작은 키 때문에 많은 갈등을 겪으며, 친구들과 잘 어울리지 못하는 경우가 많습니다. 이럴 때 잘 어울리라는 말보다는 누가 자녀를 슬프게 만들고, 무엇 때문에 갈등하는지에 대하여 자녀와 깊은 대화를 나누어야 합니다.
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