발작성 야간혈색소 뇨증 증상및 치료방법

발작성 야간혈색소 뇨증의 원인
조혈모세포(hematopoietic stem cells)와 모든 혈액세포에 영향을 미치는 후천성 질병이다. 근본적으로 세포막에 앵커링 기능을 하는 GPI 라는 구조적인 단백질에 장애가 발생하여 보체(complement)의 비활성화를 담당하는 DAF 단백질에 영향을 끼치게 되면서 영구적인 보체 활성화로 인해 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 용혈(lysis)이 발병하게 된다.

특히 산성혈증에 민감하게 반응하여, 보체가 산성혈에 더욱 활성화 되어 용혈이 가속화 된다고 한다. 역사적으로 사람이 잠을 잘땐 깨어있을때 보다 환기가 저화(hypoventilation)되어 이산화탄소 수치가 증가하고, 이로 인해 산성혈증이 발생하면서 용혈이 보여진다 하여 "야간" 이란 병명이 붙었다. 하지만 현제 발표된 연구 결과에 의하면 딱히 잠과 용혈의 관계가 뚜렷히 밝혀지지 않은것으로 나타났다고 한다.

발작성 야간혈색소 뇨증의 증상
만성적인 혈관내용혈(intravascular hemolysis)이 발생하게 되어 발작성 혈색소 요증(paroxysmal hemoglobinuria)이 나타나게 되고 LDH의 수치가 항상 증가되어 있다. 또한 적혈고 외, 백혈고와 혈소판의 수치도 감소하게 되면서 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타나게 되고, 이로 인해 버드 키아리 증후군(Budd Chiari syndrome) 등 전신적인 혈전증(thrombosis)이 보여지게 된다. 또한 복통, 요통 및 근육통 등이 보여지기도 한다.

질병이 진행되면서 재생불량성 빈혈(aplastic anemia), 척수형성부전증(myelodysplasia), 골수섬유증(myelofibrosis) 및 급성 백혈병](acute leukemia) 등으로 발전하기도 한다.






발작성 야간혈색소 뇨증의 진단과 치료방법
다양한 진단 방법이 존재한다. 먼저 햄검사(Ham Test)는 환자의 적혈구, 백혈구 및 혈소판을 준비된 산성 혈청(acidified serum)에 배양한 후 보체(complement)의 활성화와 세포의 용혈을 지켜보는 방법이 있다.

혹은 설탕물검사(sugar water test)라고 하여, 환자의 혈청을 자당(sucrose)과 섞은 후 용혈의 유무를 확인하는 방법이 있다.

가장 예민하고 정확한 검사는 유세포분석기(flow cytometry)를 이용하여 CD55 및 CD59 세포막 단백질의 유무를 확인하는 방법이다.

치료는 스테로이드를 투여해 증상의 완화를 시도하게 되나, 많은 환자에게선 차도가 보이지 않는다고 한다. 가장 확실한 치료법은 골수이식(bone marrow transplant)을 통한 방법이 있다.